Što je bolest srpastih stanica (i kako se liječi)?
Zdravstvena edukacijaBolest srpastih stanica (SCD) je skupina nasljednih poremećaja krvi koji utječu na crvene krvne stanice, posebno molekulu u tim stanicama nazvanu hemoglobin koja dostavlja kisik stanicama u cijelom tijelu. Prema centar za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), stanje utječe na milijune ljudi širom svijeta, uključujući procjenjuje se da je 100 000 ljudi u Sjedinjenim Državama.
Kako oboljeti od srpastih stanica?
Da bi osoba imala bolest srpastih stanica, oba roditelja moraju djetetu prenijeti neispravni oblik gena za hemoglobin. Ako samo jedan roditelj prenese gen, dijete će naslijediti obilježje srpastih stanica. To znači da njihova krv može imati neke srpaste stanice, ali oni obično ne obolijevaju.
Pacijenti srpastih stanica imaju iskrivljene molekule hemoglobina koje crvene krvne stanice istežu u oblik srpa ili polumjeseca. Te su stanice krute, a membrana im je oštećena i lako se uništava. Dok normalna crvena krvna stanica živi u cirkulaciji tijela 120 dana, srpaste stanice žive oko 18 ili 19 dana. Srpaste stanice blokiraju male krvne žile (kapilare), što usporava protok krvi u različite organe i može dugotrajno oštetiti organe.
Iako se primarna abnormalnost nalazi u crvenim stanicama, bolest srpastih stanica postaje multisistemska bolest, kaže Abdullah Kutlar, dr. Med , odrasla hematologinja i direktorica Sickle Cell Centra na Sveučilištu Augusta. Kliničke komplikacije zahvaćaju sve organe u tijelu od glave do pete. Povezan je s moždanim udarom, utječe na oči, pluća, slezenu i kosti.
Bolesti srpastih stanica uglavnom pogađaju ljude čiji su preci poticali iz subsaharske Afrike, španjolskog govornog područja zapadne hemisfere (Južna Amerika, Karibi i Srednja Amerika), Indije i nekih zemalja Bliskog istoka i Mediterana. Bolest srpastih stanica češće se događa kod ljudi iz dijelova svijeta gdje je malarija česta - bilo danas ili u prošlosti. Ljudi koji nose obilježje srpastih stanica imaju veće šanse za preživljavanje protiv malarije.
Bolest srpastih stanica događa se u jednom od svakih 365 rođenih Afroamerikanaca; oko 1 od 13 crnaca u SAD-u rođeno je sa svojstvom srpastih stanica.
POVEZANO: 9 pitanja za postavljanje liječniku ako ste crnac, domorodac ili osoba boje boje kože
Vrste bolesti srpastih stanica
Bolest srpastih stanica širok je pojam koji uključuje mnogo različitih oblika stanja. Ovo su najčešće vrste SCD-a:
- Anemija srpastih stanica (HbSS):Osobe s ovim oblikom SCD nasljeđuju po jedan gen srpastih stanica od svakog roditelja. Anemija srpastih stanica obično je najozbiljniji oblik srpastih stanica.
- Bolest srpastog hemoglobina C (HbSC):S ovom vrstom SCD, jedan gen srpastih stanica nasljeđuje se od jednog roditelja, a od drugog, gen za abnormalni hemoglobin zvan C. To je obično blaži oblik SCD.
- Srp beta talasemija (HbS beta talasemija):Ljudi koji imaju ovaj oblik SCD nasljeđuju jedan gen srpastih stanica od jednog roditelja i jedan gen za beta talasemiju ( vrsta anemije ) od drugog roditelja. Postoje dvije vrste beta talasemije: 0 i +. Hbs beta 0-talasemija teži je tip srpastih stanica, dok je Hbs beta + blaži.
Simptomi bolesti srpastih stanica
Ljudi s bolestima srpastih stanica obično počinju pokazivati znakove stanja kad su mladi, oko 5 mjeseci. Bebe mlađe od ove dobi ne pokazuju simptome, jer fetalni hemoglobin štiti njihove crvene krvne stanice od srpa. Kako stare, hemoglobin srpa zamjenjuje fetalni tip.
Simptomi i komplikacije SCD-a različiti su za svaku osobu i mogu varirati od blagih do teških. Najčešća komplikacija bolesti srpastih stanica je jaka bol, koja se naziva epizoda boli ili kriza boli, koja može varirati od blage do jake. To se događa kada srpaste stanice putuju kroz male krvne žile, zaglave i blokiraju protok krvi. To se naziva srpasta kriza i najčešći je uzrok prijema u bolnicu kod pacijenata sa SCD. Ostale komplikacije uključuju:
- Sindrom šake i stopala: Ova oteklina na rukama i nogama obično je prvi simptom SCD-a.
- Anemija:Nedostatak zdravih crvenih krvnih zrnaca za prijenos kisika uzrokuje ozbiljnu anemiju u kojoj će se osobe sa SCD osjećati umorno, vrtoglavo ili vrtoglavo te će u težim slučajevima teško disati.
- Infekcija :Osobe s SCD-om, posebno mala djeca, imaju povećani rizik od infekcije zbog oštećenja slezene.
- Akutni sindrom prsa :Ovo stanje izgleda i osjeća se poput upale pluća s bolovima u prsima, kašljem, otežanim disanjem i vrućicom. To može biti opasno po život.
- Sekvestracija slezene :Ovo se životno opasno stanje događa kada se velik broj srpastih stanica zaglavi u slezeni i uzrokuje njezino povećanje.
- Čirevi na nogama :Trauma, infekcija, upala i loša cirkulacija u krvnim žilama uzrokuju čireve u donjem dijelu noge.
Kako se dijagnosticira bolest srpastih stanica?
Test krvi jedini je način dijagnosticiranja bolesti srpastih stanica ili otkrivanja nosi li netko gen srpastih stanica koji bi mogao prenijeti djetetu.
Pružatelj zdravstvene zaštite vadit će krv iz vene na ruci kod odraslih, a prst ili peta kod beba i male djece. U SAD-u se novorođenčad rutinski pregledava na bolest srpastih stanica. Nakon vađenja krvi, laboratorij zatim pregledava uzorak na neispravan hemoglobin.
Često se ljudi za koje se utvrdi da nose gen srpastih stanica upućuju genetskom savjetniku koji pomaže pacijentima i njihovim obiteljima da razumiju genetske informacije i kako to utječe na njihovu medicinsku skrb ili upravljanje njihovim stanjem.
Može li se srpasta stanica izliječiti?
Život s bolestima srpastih stanica može biti izazov, ali svejedno je moguće imati pun i zdrav život. Tijekom posljednjih 20 do 30 godina, medicinska istraživanja, njega i edukacija o bolesti srpastih stanica pomogli su poboljšati izglede za ljude s ovim stanjem.
Broj umrlih od SCD-a u mlađih ljudi ima značajno pao tijekom posljednjih nekoliko desetljeća, s 9,3% u 1975. na 2,6% do 1989. godine . DO novije istraživanje pokazuje broj umrlih djece afroameričke djece za čak 68% tijekom 16-godišnjeg razdoblja. Istraživači zasluge za smanjenje pripisuju cjepivu protiv pneumokoka objavljenom 2000. Ljudi s SCD-om manje su zaštićeni od ozbiljnih i smrtonosnih bolesti poput upale pluća.
Iako djeca s bolešću srpastih stanica žive dulje, stanje je i dalje povezano s kraći životni vijek kod odraslih . Istraživanja pokazuju da je prosječno očekivano trajanje života 42 godine za žene i 38 godina za muškarce.
Iako se pedijatrijska skrb ubrzala s novim centrima za liječenje i aktivnim osobama, odrasli se pacijenti još uvijek suočavaju s prazninama u zdravstvenom sustavu.
Nakon što osoba sa srpastim stanicama navrši 18 ili 19 godina, mora napustiti pedijatrijski prostor, a nažalost to je točka kada neki ljudi padnu s litice, kaže Barbara Harrison, genetska savjetnica i direktorica Outreach-a i obrazovanja za zajednicu za Centar za bolest srpastih stanica u Sveučilišnoj bolnici Howard. Nema dovoljno kvalificiranih, dobro upućenih hematologa koji su obučeni za bolest srpastih stanica i upoznati su s komplikacijama kod odraslih.
Još jedan izazov: financiranje istraživanja. Bolest srpastih stanica jedna je od najčešćih po život opasnih genetskih bolesti u SAD-u Ipak, prima je znatno manje financiranja istraživanja od ostalih genetskih poremećaja poput cistične fibroze, razlika koju neki krive za sistemski rasizam u zdravstvu. Molekularna i genetska osnova bolesti srpastih stanica bila je jedna od prvih otkrivenih u ljudskim bolestima, no ipak, prilično zaostajemo što se tiče liječenja i koraka koji su poduzeti kako bi se izliječilo stanje, kaže Harrison.
Trenutno je transplantacija matičnih stanica (koja se naziva i transplantacija koštane srži) jedini lijek za bolest srpastih stanica. Tijekom ovog postupka liječnici u tijelo unose zdrave stanice (matične stanice) kako bi nadomjestili oštećenu ili bolesnu koštanu srž. Tijelo stvara krvne stanice u koštanoj srži u središtu kosti. Liječnici češće koriste transplantaciju krvi i koštane srži od zdravih darivatelja kako bi izliječili SCD, ali pacijenti trebaju davatelja od osobe sa sličnom koštanom srži. Transplantacije također ponekad mogu uzrokovati ozbiljne nuspojave, pa čak i smrt, a nisu široko dostupne izvan SAD-a i Europe.
Drugi mogući lijek na horizontu je genska terapija . Uključuje uklanjanje matičnih stanica koje tvore krv i imune stanice iz koštane srži ili krvi i dodavanje gena koji je manjkav kod ljudi s bolestima srpastih stanica. Liječnici potom pacijentu vraćaju stanice, što dovodi do toga da tijelo proizvodi hemoglobin protiv srpa. Istraživači još uvijek provode klinička ispitivanja, ali početni rezultati izgledaju obećavajuće.
Za sada su učinkoviti lijekovi presudni. Potrebno nam je više terapija dok radimo na visokotehnološkim terapijama s velikim resursima, poput transplantacije STEM stanica i genske terapije, kaže dr. Kutlar.
Tretmani srpastih stanica
Prvi korak ka duljem životu sa SCD je pronalaženje kvalitetne medicinske skrbi od stručnjaka u tom stanju. Zatim, lijek koji odgovara vašim specifičnim simptomima.
Hidroksiurea
Standardno liječenje bolesti srpastih stanica je hidroksiurea , lijek koji su pružatelji zdravstvenih usluga prvi put koristili za liječenje raka. Osobe sa SCD uzimaju manju dozu, a to pojačava fetalni hemoglobin, dok blokira mnoge komplikacije ovog stanja - snižavanje kriza srpastih stanica, odlaske u bolnicu, upale pluća i potrebu za transfuzijom krvi.
Posljednjih godina farmaceutske tvrtke postaju sve više zainteresirane za razvoj novih načina liječenja bolesti srpastih stanica. To je dijelom posljedica nedostatka terapija i zato što je bolest srpastih stanica model za liječenje drugih stanja poput upale i bolesti krvnih žila.
Endari (L-glutamin oralni prah)
Od 2017. godine Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrio je novi tretman za bolesti srpastih stanica, prvi u desetljećima. Endari ( L-glutamin oralni prah ) namijenjen je osobama sa SCD-om starijim od 5 godina. Lijek, prah koji se uzima oralno, djeluje kao antioksidans za ublažavanje ozbiljnih komplikacija povezanih s tim stanjem. Istraživači su otkrili da ljudi koji uzimaju Endari imaju manje srpastih kriza i putovanja u bolnicu, kao i kraći boravak u bolnici.
Razbijač oksida (voxelotor)
U 2019. FDA je ubrzala odobrenje za Oxbryta (voxelotor), prvi lijek za liječenje uzroka anemije srpastih stanica, umjesto samo njenih simptoma. S Oxbrytom, manje je vjerojatno da će se srpaste stanice povezati i oblikovati srpasti oblik, što može uzrokovati nisku razinu hemoglobina zbog uništavanja crvenih krvnih stanica, rekao je dr. Sc. Richard Pazdur, direktor FDA-ovog Onkološkog centra izvrsnosti (OCE) u vijest koja najavljuje liječenje . Ova terapija pruža novu mogućnost liječenja za pacijente s ovim ozbiljnim i po život opasnim stanjem. Oxbryta je namijenjen djeci i odraslima starijim od 12 godina.
Adakveo (krizanlizumab-tmca)
FDA odobrio je još jedan lijek krajem 2019 , Adakveo (krizanlizumab-tmca), koji smanjuje broj srpastih kriza kod odraslih i djece starije od 16 godina. Lijek je injekcija koju ljudi sa SCD dobivaju u intervalima, u početku svaka dva tjedna, a zatim se smanjuje jednom mjesečno.
Centar srpastih stanica Sveučilišta Augusta bio je dio nacionalnog ispitivanja ovog liječenja, a dr. Kutlar kaže da je reakcija pacijenata bila nadasve pozitivna. Nakon završetka studije, nekoliko je pacijenata došlo k nama i reklo: ‘Bilo mi je puno bolje kad sam dobivao te infuzije. Postoji li način na koji me možete vratiti na ovo? ’Dakle, ukratko, to je bilo pozitivno iskustvo iz perspektive pacijenta.
| Liječenje srpastih stanica | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Naziv lijeka | Klasa droga | Put administracije | Standardno doziranje | Nuspojave | Uzmi kupon |
| Hidroksiurea (Droxia, Hydrea, Siklos) | Antimetabolit | Usmeno | Jedna kapsula od 200-400 mg dnevno | Vrtoglavica, pospanost, bolovi u želucu, zatvor, proljev, mučnina, povraćanje i gubitak apetita | Uzmi kupon |
| L-glutamin oralni prah ( Endari ) | Amino kiselina | Usmeno | 10-30 grama dva puta dnevno umiješano u hranu ili piće | Zatvor, mučnina, glavobolja, bolovi u trbuhu, kašalj, bolovi u ekstremitetima, bolovi u leđima i prsima | Uzmi kupon |
| Voxelotor (Oxbryta) | Modulator afiniteta za kisik hemoglobina | Usmeno | Jedna tableta od 1.500 mg dnevno uzeta sa ili bez hrane | Glavobolja, proljev, bolovi u trbuhu, mučnina, umor, osip i vrućica | Uzmi kupon |
| Crizanlizumab-tmca (voda) | Inhibitor P-selektina | Injekcija | Injekcije od 5 mg u 0. i 2. tjednu, a zatim svaka 4 tjedna | Mučnina, bolovi u zglobovima, leđima i vrućica | Saznajte više |
Osobe s bolestima srpastih stanica također uzimaju bez recepta ili lijekovi na recept za kronične bolove i možda će trebati transfuzije krvi za liječenje komplikacija poput anemije ili infekcija.
Resursi srpastih stanica
Kongres Sjedinjenih Država proglasio je rujan Nacionalnim mjesecom borbe protiv srpastih stanica kako bi pomogao u podizanju svijesti o istraživanju i liječenju bolesti srpastih stanica. Da biste saznali više o ovom stanju, posjetite:
